Introducción: La enzima reductasa (MTHFR) participa en el metabolismo del ácido fólico.  El gen MTHFR puede presentar variantes de secuencia en  la posición 677 (variante RS1801133), que puede provocar hiperhomocisteinemia, factores que se han asociado a la presencia de defecto congénitos (DC) folato-sensibles. Objetivo: relacionar el genotipo materno CC, CT y TT con las concentraciones séricas de homocisteína (Hcis). Métodos: Se realizó un estudio analítico en la provincia de Villa Clara donde se incluyeron 90 madres de casos con algún tipo de DC folato-sensible diagnosticados entre 2013 y 2018 a las que se les realizó el genotipaje de la variante RS1801133 mediante PCR/RFLP y la determinación de Homocisteína total mediante Cromatografía líquida HPLC. Resultados: La concentración de Hcis en las madres con genotipo CC fue de 5,28 mmol/L, en las madres heterocigotas CT fue de 11,26 mmol/l, mientras que en las homocigotas TT fue de 18,40 mmol/L. Conclusiones: El genotipo homocigótico de riesgo TT para la variante de secuencia RS1801133 se asoció a la presencia de Hiperhomocisteinemia materna,  lo que constituye un factor de riesgo para la presencia de DC folato-sensibles en su descendencia.