Introducción: El déficit de Biotinidasa es un trastorno metabólico perteneciente al grupo de las acidurias orgánicas, de herencia autosómica recesiva poco frecuente, cuyo hecho fisiopatológico central radica en una alteración del metabolismo de la biotina que origina una deficiencia múltiple en carboxilasas y su  tratamiento radica en la suplementación con biotina, que administrada precozmente en el período neonatal impide la expresión clínica de la enfermedad.

Objetivo: Realizar una actualización sobre la enfermedad caracterizada por el déficits de Biotinidasa y su manejo clínico.

Método: Se obtuvo  la información del tema a investigar en Google académico, Medline, PubMed, Scielo, entre otras bases de datos, para las referencias bibliográficas, sustentada en artículos revisados en revistas médicas de los últimos años.

Resultados: Revisamos  aspectos importantes relacionados con la enfermedad provocada por el déficits de Biotinidasa haciendo énfasis en su  manejo nutricional.  

Conclusiones: El diagnóstico precoz de la enfermedad por el método de cribaje y su tratamiento oportuno evita serias complicaciones.

Palabras clave: Biotina, Biotinidasa.