Introducción: El número de enfermedades genéticas se estima que podrían ser más de 10 000 condiciones diferentes, afectando alrededor del 6-8 % de la población. Objetivo: Exponer las variantes patogénicas en el genoma humano permitiendo conocer con mayor precisión cuales son los mecanismos fisiopatológicos y los puntos dianas susceptibles de modificaciones mediante diferentes estrategias terapéuticas para poder palear los síntomas y signos, aumentar la expectativa de vida, y mejorar así la calidad de vida de los pacientes que tienen algunas de estas enfermedades genéticas. Métodos: Se realizó una búsqueda documentada entre los meses de diciembre 2022 y marzo 2023, consultándose las bases de datos Pubmed Central o Scielo. Resultados: Las diferentes terapias que existen en la actualidad son muy diversas como fármacos de uso en patologías comunes, terapia nutricional, fórmulas especiales, terapias de reemplazo enzimático, trasplante de órganos y células hematopoyéticas, reducción de sustrato, oligonucleótidos y la terapia génica. Conclusiones: Al ser las enfermedades genéticas clínicamente heterogéneas, abre la posibilidad de poder investigar cada vez más nuevas estrategias en un mayor número de enfermedades que en la actualidad están olvidadas.

Palabras clave: Enfermedades genéticas; Terapia genética; Células Madre hematopoyéticas; Trasplantes; Terapias