Introducción: La histidinemia es un trastorno metabólico autosómico recesivo causado por una deficiencia de la enzima histidasa. Las histidilinas son necesarias para el metabolismo del aminoácido histidina. Es una enfermedad que se considera benigna y la mayoría son evidencia del desarrollo de varios síntomas como hiperactividad, trastornos del lenguaje y a menudo retraso mental.

Objetivo: Describir el caso de un paciente pediátrico con histidinemia, diagnosticado en el Hospital Infantil Norte Antonio Béguez César, Santiago de Cuba, en el 2021.

Discusión: La condición patológica causada por la Histidinemia limita el desarrollo motor, neurológico, neuropsicológico y escolar del niño. Estudios evolutivos reportan que el defecto motor en los primeros años de vida, dado por lesiones neurológicas estáticas o progresivas, es un buen predictor de alteraciones motoras complejas, funciones ejecutivas y bajo rendimiento escolar.

Conclusiones: La histidinemia muestra en el desarrollo alteraciones neurológicas, neuropsicológicas, neurofisiológicas, conductuales y académicas, aunque la rehabilitación temprana brinda mejores condiciones de vida del infante.