La Ataxia Espinocerebelosa tipo 2 (SCA2) es la segunda entre las ataxias espinocerebelosas con mayor prevalencia a nivel mundial, y alcanza la más elevada tasa de prevalencia a nivel mundial en la provincia Holguín: 40,18 cada 105 habitantes. Es causada por la expansión de una secuencia repetitiva de CAG ubicada en el primer exón del gen ATXN2, y por tanto pertenece al grupo de enfermedades poliglutamínicas.

La ataxina-2, producto de la expresión del gen ATXN2, es una proteína con un amplio patrón de expresión en el organismo, que se ha vinculado a la regulación del procesamiento global de ARN, a los procesos de traducción a nivel de ribosomas, a la respuesta al estrés celular, a la re-organización del citoesqueleto, a la transcripción nuclear y a rutas de señalización intracelulares ligadas al trofismo.

En particular, se han establecido asociaciones entre distintos factores vinculados al metabolismo del folato y varias enfermedades neurodegenerativas, entre las que se encuentran la enfermedad de Alzheimer, de Parkinson y Esclerosis Lateral Amiotrófica.

Dada la importancia de la MTHFR en el metabolismo de compuestos de un carbono derivados del folato y su relevancia en el contexto de enfermedades neurodegenerativas, ¿polimorfismos funcionales en el gen MTHFR se asociarán a la gravedad de la SCA2?